OpenAlex · Aktualisierung stündlich · Letzte Aktualisierung: 23.04.2026, 19:19

Dies ist eine Übersichtsseite mit Metadaten zu dieser wissenschaftlichen Arbeit. Der vollständige Artikel ist beim Verlag verfügbar.

MOESM2 of Comparative analysis of functional assay evidence use by ClinGen Variant Curation Expert Panels

2019·0 Zitationen·FigshareOpen Access
Volltext beim Verlag öffnen

0

Zitationen

7

Autoren

2019

Jahr

Abstract

Additional file 2: Specific instance of assay literature curation results. Table S1. Summary of CDH1 variant-level curation. Table S2. Summary of CDH1 specific instance-level curation. Table S3. Comparison of CDH1 functional assay findings to variant evidence in ClinVar. Table S4. Summary of Hearing Loss variant-level curation. Table S5. Summary of Hearing Loss specific instance-level curation. Table S6. Summary of Inherited Cardiomyopathy (MYH7) variant-level curation. Table S7. Summary of Inherited Cardiomyopathy (MYH7) specific instance-level curation. Table S8. Summary of PAH variant-level curation. Table S9. Summary of PAH specific instance-level curation. Table S10. Summary of PTEN variant-level curation. Table S11. Summary of PTEN specific instance-level curation. Table S12. Summary of RASopathy variant-level curation. Table S13. Summary of RASopathy specific instance-level curation.

Ähnliche Arbeiten

Autoren

Themen

Radiomics and Machine Learning in Medical ImagingArtificial Intelligence in Healthcare and EducationMeta-analysis and systematic reviews
Volltext beim Verlag öffnen